近日，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院鲁向锋教授和中国科学院院士顾东风教授团队建立了针对中国人群的脑卒中多基因遗传风险评分模型。与既往的临床危险因素评估模型相比，这套新的评分模型可在生命早期进行风险评估。相关论文近期发表在国际医学期刊《神经病学》上。

研究团队整合了来自东亚人群脑卒中及其主要危险因素的大规模基因组学研究数据，利用500余个遗传变异构建了脑卒中多基因遗传风险评分模型，并利用4万名平均随访9年的全国自然人群队列研究数据，来评价该模型对脑卒中的预测价值。结果显示，评分模型能够有效预测脑卒中发病风险，描绘个体的发病风险轨迹。

“我们将遗传评分最高的20%人群定义为高遗传风险个体，遗传评分最低的20%的人群定义为低遗传风险个体。数据显示，两组人群的脑卒中终生发病风险（80岁时）分别达到25.2%和13.6%。如果高遗传风险个体同时伴有脑卒中家族史、高血压、糖尿病，那么脑卒中终身发病风险分别将达41.1%、33.2%、42.5%。”鲁向锋说。

研究人员还发现，控制主要危险因素可降低脑卒中发病风险，尤其对高遗传风险个体更有效。例如，高遗传风险同时具有理想的血压水平的个体，脑卒中终身发病风险只有14.9%，接近低遗传风险个体的水平。“这意味，保持健康的心血管指标，可以削弱或抵消高遗传风险。所以，应及早通过遗传背景进行筛查，找到脑卒中高危个体，并给予个体化指导和干预。”鲁向锋说。

顾东风表示，该遗传风险评估模型有望成为我国居民脑卒中高危人群早期筛查的实用性评估工具，“推广应用于脑卒中早期发病风险预测，并指导高危人群开展个体化的生活方式或药物治疗干预，对脑卒中一级预防和精准干预具有重要的价值”。